SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL: PRESENTACIÓN DE UN CASO CLÍNICO CON REVISIÓN INTEGRAL DE LA LITERATURA

Resumen

DOI: https://doi.org/10.46296/yc.v10i18.0885

Resumen

El Síndrome de Klippel-Feil es una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por la fusión de dos o más vértebras cervicales secundaria a una alteración en la segmentación embrionaria durante las primeras semanas del desarrollo fetal. Clínicamente, puede manifestarse mediante la tríada clásica de cuello corto, implantación baja del cabello y limitación de la movilidad cervical; sin embargo, esta presentación completa se observa en menos de la mitad de los pacientes. La enfermedad puede asociarse a múltiples alteraciones musculoesqueléticas, neurológicas, cardiovasculares, auditivas y renales, lo que convierte su abordaje en un reto diagnóstico y terapéutico. El diagnóstico se fundamenta en la evaluación clínica y estudios de imagen, incluyendo radiografía, tomografía computarizada y resonancia magnética, útiles para determinar la extensión de las alteraciones y detectar complicaciones neurológicas. El manejo depende de la gravedad clínica y de las anomalías asociadas, pudiendo variar desde tratamiento conservador hasta intervención quirúrgica en casos de inestabilidad o compromiso neurológico. En este trabajo se presenta el caso de un paciente pediátrico con el fin de enfatizar en la importancia del reconocimiento temprano y el enfoque multidisciplinario que son fundamentales para disminuir complicaciones y optimizar la calidad de vida de los pacientes. Se realizó un estudio descriptivo tipo reporte de caso basado en la evaluación clínica, pruebas de laboratorio e imágenes, complementado con una revisión estructurada de la literatura.

Palabras claves: Klippel-Feil, anomalía congénita, fusión cervical.

Abstract

Klippel-Feil Syndrome is a rare congenital anomaly characterized by the fusion of two or more cervical vertebrae secondary to alterations in embryonic segmentation during the first weeks of fetal development. Clinically, it may present with the classic triad of a short neck, low posterior hairline, and limited cervical mobility; however, this complete presentation is observed in less than half of patients. The disease may be associated with multiple musculoskeletal, neurological, cardiovascular, auditory, and renal abnormalities, making its approach a diagnostic and therapeutic challenge. Diagnosis is based on clinical evaluation and imaging studies, including radiography, computed tomography, and magnetic resonance imaging, which are useful for determining the extent of the abnormalities and detecting neurological complications. Management depends on clinical severity and associated anomalies, ranging from conservative treatment to surgical intervention in cases of instability or neurological compromise. This study presents the case of a pediatric patient in order to emphasize the importance of early recognition and a multidisciplinary approach, which are essential to reduce complications and optimize patients’ quality of life. A descriptive case report study was conducted based on clinical evaluation, laboratory tests, and imaging studies, complemented by a structured literature review.

Keywords: Klippel-Feil, congenital anomaly, cervical fusion.

Información del manuscrito:
Fecha de recepción: 17 de febrero de 2026.
Fecha de aceptación: 20 de abril de 2026.
Fecha de publicación: 26 de mayo de 2026.